Maladie rare, leucodystrophie, handicap : on vous guide
Recevoir un diagnostic, c'est un séisme. Cette page rassemble tout ce qu'il faut savoir pour ne pas se perdre dans les démarches en Vendée — et nos coordonnées si vous voulez juste parler à quelqu'un qui comprend.
Par où commencer ?
Quatre étapes pour ne rien oublier dans les premières semaines après le diagnostic.
- 1
Obtenir l'ALD 100%
Demandez à votre médecin traitant le protocole de soins.
- 2
Déposer le dossier MDPH
C'est la clé qui ouvre toutes les aides (AEEH, PCH, scolarité).
- 3
Activer les aides financières
AEEH, PCH, AJPP, carte mobilité, exonérations.
- 4
Construire votre réseau
Centre expert, SESSAD, soutien psy, autres familles.
L'association Naëlle Petite Guerrière vous aide concrètement
Nous sommes une famille avant d'être une association. Nous savons à quel point les démarches paraissent insurmontables quand on vient d'apprendre le diagnostic. Voici ce que nous pouvons faire pour vous, gratuitement.
- Relecture gratuite de votre dossier MDPH avant envoi
- Mise en relation avec d'autres familles MLD ou maladie rare
- Soutien financier d'urgence : matériel, transport hôpital, répit
- Écoute confidentielle par des parents qui ont vécu la même chose
- Orientation vers les bons interlocuteurs (CRMR, MDPH, CPAM)
- Accompagnement aux rendez-vous administratifs en Vendée
Réponse sous 48h. Aucune question n'est trop petite. Aucune n'est trop intime.
Comprendre la leucodystrophie métachromatique (MLD)
La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique rare qui détruit progressivement la myéline du système nerveux, due à un déficit en arylsulfatase A. C'est la maladie de Naëlle. Trois formes existent : infantile tardive (avant 4 ans), juvénile (4–16 ans), adulte.
Lire la fiche médicale complète1. Diagnostic & reconnaissance médicale
Première étape : faire reconnaître officiellement la maladie pour ouvrir les droits aux soins remboursés à 100%.
ALD — Affection Longue Durée (prise en charge 100%)
Votre médecin traitant remplit avec vous le protocole de soins qu'il transmet au médecin-conseil de l'Assurance Maladie. Une fois validé, tous les soins liés à la maladie sont remboursés à 100% (hors dépassements). La MLD relève des ALD « hors-liste » (ALD 31).
Centres de référence maladies rares (CRMR)
- • CHU de Nantes — neurologie pédiatrique, référence Grand Ouest pour les leucodystrophies.
- • Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris) — centre national de référence pour les leucodystrophies.
- • Filière BRAIN-TEAM — filière nationale des maladies rares neurologiques. brain-team.fr
2. Le dossier MDPH 85 (clé de voûte)
C'est LE dossier qui ouvre la quasi-totalité des droits : AEEH, PCH, carte mobilité, orientation scolaire. À déposer le plus tôt possible.
MDPH de la Vendée
185 boulevard Maréchal Leclerc — 85000 La Roche-sur-Yon
Téléphone : 02 51 44 27 60 · Email : mdph@vendee.fr
Checklist du dossier
- Formulaire CERFA 15692*01 rempli (projet de vie, situation, demandes)
- Certificat médical CERFA 15695*01 daté de moins de 6 mois
- Pièce d'identité de l'enfant et du parent · justificatif de domicile
- Comptes rendus médicaux, bilans (orthophonie, kiné, psychomot)
- Pour la scolarité : bulletins, GEVA-Sco renseigné par l'école
- Devis pour aides techniques ou aménagements (PCH)
Délais & recours
Délai moyen : 4 à 6 mois. Procédure d'urgence possible (pronostic vital, perte d'autonomie rapide) avec réponse en quelques semaines — précisez-le explicitement.
En cas de refus : recours administratif préalable obligatoire (RAPO) sous 2 mois, puis Tribunal Judiciaire pôle social.
🤝 NPG relit votre dossier gratuitement. Un dossier bien argumenté change tout. Envoyez-le nous avant dépôt : matys.rautureau.npg@gmail.com
3. Aides financières
Les principales aides pour les familles. Les montants évoluent chaque année — vérifiez auprès de votre CAF ou de la MDPH.
AEEH — base
≈ 149 €/mois- Pour qui :
- Parent d'un enfant de moins de 20 ans en situation de handicap
- Comment l'obtenir :
- Demande MDPH, versée par la CAF
Compléments AEEH
6 niveaux- Pour qui :
- Selon la lourdeur du handicap, frais et réduction d'activité du parent
- Comment l'obtenir :
- Évaluation par l'équipe pluridisciplinaire MDPH
PCH enfant
Variable- Pour qui :
- Aide humaine, technique, aménagement logement/véhicule, transport, aide animalière
- Comment l'obtenir :
- Choix entre PCH ou complément AEEH (PCH souvent plus avantageuse)
AJPP
≈ 65 €/jour- Pour qui :
- Parent qui réduit ou arrête son activité pour s'occuper d'un enfant gravement malade
- Comment l'obtenir :
- Demande à la CAF avec certificat médical détaillé (22 jours max/mois)
Carte Mobilité Inclusion
- Pour qui :
- 3 mentions : invalidité, priorité, stationnement
- Comment l'obtenir :
- Demande MDPH (formulaire CMI)
Exonérations fiscales
- Pour qui :
- Demi-part supplémentaire si carte invalidité, exonération taxe d'habitation/foncière sous conditions
- Comment l'obtenir :
- Cocher dans la déclaration d'impôts, joindre justificatifs
Fonds de compensation 85
- Pour qui :
- Reste à charge après MDPH/Sécu sur aides techniques ou aménagements
- Comment l'obtenir :
- Saisine via la MDPH Vendée
Aides extra-légales
- Pour qui :
- CPAM, mutuelle, caisses de retraite complémentaire, comité d'entreprise
- Comment l'obtenir :
- Demande sur dossier — souvent méconnu, à ne pas négliger
4. Scolarité & accompagnement quotidien
Garantir un parcours scolaire adapté et un quotidien soutenu par des professionnels.
- PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation) : élaboré par la MDPH, définit l'orientation, le besoin d'AESH, le matériel pédagogique adapté.
- AESH (Accompagnant d'Élève en Situation de Handicap) : présence en classe, individuelle ou mutualisée. Demande dans le PPS.
- PAI (Projet d'Accueil Individualisé) : pour les soins, traitements, régimes à l'école — signé avec le médecin scolaire.
- SESSAD : Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile (intervient à l'école et au domicile).
- IME / IEM en Vendée : établissements médico-éducatifs (La Roche-sur-Yon, Les Sables d'Olonne, Challans). Orientation MDPH obligatoire.
- Transport scolaire adapté : pris en charge par le Conseil départemental 85 sur prescription MDPH.
- Plateforme de répit Pays de la Loire : accueil temporaire, séjours, garde à domicile pour souffler.
5. Soins, matériel & logement
Tout ce qui peut être pris en charge pour soigner et adapter le quotidien.
- Appareillage & matériel (fauteuil roulant, lit médicalisé, verticalisateur) : prise en charge Sécurité sociale + complément PCH/mutuelle.
- Aménagement du logement : ANAH, PCH volet logement, caisses de retraite, Action Logement (jusqu'à 5 000 €).
- Véhicule adapté : PCH volet transport, surcoût aménagement remboursable jusqu'à 5 000 € sur 5 ans.
- HAD (Hospitalisation à Domicile) : soins complexes à la maison, prescrits par l'hôpital, 100% Sécu.
- SSIAD pédiatrique : Services de Soins Infirmiers à Domicile pour enfants.
- Soins palliatifs pédiatriques : ERRSPP Pays de la Loire — équipe régionale ressource, gratuit, disponible avant la phase terminale.
6. Soutien moral & psychologique
Prendre soin de soi n'est pas un luxe, c'est une condition pour tenir.
- Mon Soutien Psy : 12 séances de psychologue remboursées/an, sans avance de frais. monsoutienpsy.ameli.fr
- Maladies Rares Info Services : écoute spécialisée gratuite — 0 800 40 40 43
- SOS Amitié : écoute anonyme 24h/24 — 09 72 39 40 50
- Vivre son deuil et Apprivoiser l'Absence : accompagnement du deuil d'enfant.
- Groupes de parole MLD : NPG vous met en lien avec d'autres familles qui vivent la même chose.
- Maison des Adolescents 85 — mda85.fr : pour la fratrie 11-21 ans.
7. Vos droits en tant que parent aidant
Vous êtes salarié·e ? Indépendant·e ? Au foyer ? Voici ce qui existe pour vous.
- Statut d'aidant familial : reconnu légalement, ouvre droit à formation, congés, droit au répit.
- Congé de proche aidant (AJPA) : jusqu'à 3 mois renouvelables, indemnisé environ 65 €/jour par la CAF.
- Majoration de trimestres retraite : 1 trimestre par période de 30 mois de prise en charge (max 8 trimestres).
- Don de jours de RTT : un·e collègue peut vous donner des jours de congés (loi Mathys, 2014).
- Droit au répit annuel (volet PCH) : jusqu'à 500 €/an pour financer un relais.
- Affiliation gratuite à l'assurance vieillesse (AVPF) si vous réduisez/cessez votre activité.
Associations partenaires
Pour aller plus loin : les associations nationales et internationales qui complètent notre action et avec qui nous travaillons.
ELA — European Leukodystrophies Association
Référence mondiale pour les leucodystrophies. Finance la recherche et accompagne les familles.
AFM-Téléthon
Lutte contre les maladies génétiques rares neuromusculaires. Recherche, essais cliniques, accompagnement.
Alliance Maladies Rares
Collectif fédérant plus de 240 associations de maladies rares en France.
Orphanet
Portail de référence officiel sur les maladies rares et les médicaments orphelins (fiches, centres experts, recherche).
Eurordis
Alliance européenne des associations de maladies rares — plaidoyer, recherche, accès aux traitements.
Fondation Maladies Rares
Soutient la recherche scientifique sur les maladies rares en France.
Filière BRAIN-TEAM
Filière nationale des maladies rares neurologiques à expression motrice ou cognitive (dont la MLD).
ARSLA
Association pour la recherche sur la SLA et les maladies neurodégénératives.
Notre équipe répond sous 48h.
Aucune question n'est trop petite. Aucune n'est trop intime. Si vous hésitez à nous écrire, écrivez quand même : on vous lira.