Qu'est-ce que c'est ?
La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique rare de surcharge lysosomale, due à un déficit en arylsulfatase A (ARSA).
C'est la maladie qu'avait Naëlle. Elle est aujourd'hui incurable pour les enfants déjà symptomatiques et représente notre principal axe de financement de la recherche.
Mécanisme de la maladie
Sans l'enzyme ARSA, des lipides appelés sulfatides s'accumulent dans les cellules.
Cette accumulation toxique détruit progressivement la myéline du système nerveux central et périphérique : les messages nerveux ne passent plus.
Symptômes en détail
Régression motrice
Perte de la marche, de la station debout, du tonus. L'enfant qui marchait ne marche plus.
Régression cognitive et du langage
Perte des mots, du sourire, de la communication.
Troubles de la déglutition
Difficulté à manger et boire, recours à l'alimentation par sonde.
Épilepsie et douleurs
Crises convulsives, douleurs neuropathiques difficiles à soulager.
Atteinte sensorielle
Perte progressive de la vision et de l'audition.
Évolution & pronostic
- Forme infantile tardive (1–2 ans) : la plus fréquente et la plus sévère. Décès souvent entre 5 et 8 ans après le diagnostic — parfois bien plus tôt, comme pour Naëlle.
- Forme juvénile (4–16 ans) : troubles cognitifs et scolaires d'abord, évolution sur plusieurs années.
- Forme adulte : troubles psychiatriques et cognitifs progressifs, parfois confondus avec une démence.
Diagnostic
- Dosage de l'arylsulfatase A (effondrée).
- Dosage des sulfatides urinaires (élevés).
- IRM cérébrale : atteinte caractéristique de la substance blanche.
- Confirmation génétique du gène ARSA.
Traitements
- Libmeldy (thérapie génique) : autorisée en Europe pour certaines formes pré-symptomatiques uniquement.
- Greffe de cellules souches : envisageable en phase pré-symptomatique également.
- Pour les enfants déjà symptomatiques : aucun traitement curatif. Soins palliatifs et accompagnement.
Recherche en cours
Le dépistage néonatal et les nouvelles thérapies géniques sont l'espoir pour les prochaines générations. C'est pour cela que notre association se bat.
Aidez la recherche sur les leucodystrophies
La MLD est la maladie qui a emporté Naëlle. Notre association finance la recherche pour qu'aucune autre famille ne vive ça.