Qu'est-ce que c'est ?
L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie génétique qui touche à la fois la substance blanche du cerveau et les glandes surrénales.
Le gène ABCD1 étant porté par le chromosome X, elle affecte essentiellement les garçons ; les femmes porteuses peuvent développer des symptômes plus tardifs et plus modérés.
Mécanisme de la maladie
Le gène ABCD1 code une protéine du peroxysome chargée d'éliminer les acides gras à très longue chaîne (AGTLC).
Sans cette protéine, les AGTLC s'accumulent et endommagent la myéline du cerveau ainsi que les glandes surrénales.
Symptômes en détail
Troubles du comportement et de l'attention
Souvent les premiers signes : chute des résultats scolaires, irritabilité.
Perte des acquis
Régression motrice, cognitive, sensorielle, rapide une fois la maladie déclarée.
Atteinte visuelle et auditive
Perte progressive de la vision et de l'audition.
Insuffisance surrénale
Maladie d'Addison : fatigue, pigmentation cutanée, hypotension.
Évolution & pronostic
- Forme cérébrale de l'enfant : évolution rapide, fatale en quelques années sans greffe précoce.
- Adrénomyéloneuropathie (adulte) : évolution lente touchant moelle épinière et nerfs.
Diagnostic
- Dosage des AGTLC plasmatiques.
- IRM cérébrale en cas de signes neurologiques.
- Confirmation génétique ABCD1.
Traitements
- Greffe de cellules souches : efficace si réalisée TRÈS tôt, avant les lésions cérébrales avancées.
- Thérapie génique : autorisée pour certaines formes cérébrales infantiles.
- Hydrocortisone pour l'insuffisance surrénale.
Recherche en cours
Le dépistage néonatal est en place dans plusieurs pays et permet de sauver les enfants par une greffe pré-symptomatique.
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