Qu'est-ce que c'est ?
CADASIL est l'acronyme de « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ».
C'est une maladie héréditaire des petites artères du cerveau, qui provoque des AVC répétés et une atteinte progressive de la substance blanche.
Mécanisme de la maladie
Le gène NOTCH3 contrôle la santé des cellules musculaires lisses des petites artères cérébrales.
Les mutations entraînent un dépôt anormal de protéine dans la paroi des artères, qui finissent par se boucher ou se rompre.
Symptômes en détail
Migraines avec aura
Souvent le tout premier signe, dès la trentaine.
AVC à répétition
Petits accidents vasculaires souvent silencieux ou avec récupération partielle.
Troubles de l'humeur
Dépression, troubles psychiatriques fréquents.
Démence progressive
Atteinte cognitive croissante, perte d'autonomie.
Évolution & pronostic
- Évolution sur plusieurs décennies vers la dépendance.
- Espérance de vie réduite, variable selon les familles.
Diagnostic
- IRM cérébrale : leucoencéphalopathie et petits infarctus typiques.
- Confirmation génétique NOTCH3.
- Biopsie cutanée (recherche de dépôts dans les vaisseaux).
Traitements
- Pas de traitement curatif.
- Contrôle des facteurs de risque vasculaire, prise en charge des migraines et des troubles cognitifs.
Aidez la recherche sur les leucodystrophies
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