Qu'est-ce que c'est ?
Les leucodystrophies hypomyélinisantes regroupent plusieurs maladies dont le point commun est l'absence permanente d'une myéline mature à l'IRM, dès les premières années de vie.
Elles sont causées par des mutations dans des gènes essentiels à la fabrication de la myéline ou des oligodendrocytes.
Mécanisme de la maladie
Les oligodendrocytes n'arrivent pas à former une gaine de myéline normale autour des axones.
Selon le gène en cause, d'autres tissus peuvent être touchés : dents, glandes endocrines, cœur.
Symptômes en détail
Retard moteur
Retard d'acquisition de la marche, parfois jamais acquise.
Nystagmus
Mouvements oculaires anormaux.
Spasticité
Raideur musculaire progressive.
Atteintes associées
Dents anormales, retard pubertaire, surdité selon le sous-type.
Évolution & pronostic
- Très variable selon le gène en cause et la sévérité de la mutation.
- Survie possible jusqu'à l'âge adulte dans les formes modérées.
Diagnostic
- IRM : hypomyélinisation persistante.
- Panel génétique des gènes connus de leucodystrophies hypomyélinisantes.
Traitements
- Pas de traitement curatif.
- Prise en charge symptomatique multidisciplinaire.
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