Qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Refsum classique est une maladie métabolique rare due à un déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase (PHYH).
Elle conduit à l'accumulation d'acide phytanique, présent naturellement dans certains aliments.
Mécanisme de la maladie
L'acide phytanique provient de l'alimentation (produits laitiers, ruminants, certains poissons).
Sans l'enzyme PHYH, il s'accumule dans les nerfs, la rétine, le cœur et le cerveau, et endommage la myéline.
Symptômes en détail
Rétinite pigmentaire
Perte progressive de la vision nocturne puis du champ visuel.
Neuropathie périphérique
Engourdissement, faiblesse musculaire des membres.
Ataxie cérébelleuse
Troubles de l'équilibre et de la coordination.
Surdité de perception
Perte progressive de l'audition.
Évolution & pronostic
- Évolution lente, par poussées.
- Une atteinte cardiaque grave peut survenir si la maladie n'est pas contrôlée.
Diagnostic
- Dosage de l'acide phytanique plasmatique (très élevé).
- Confirmation génétique PHYH ou PEX7.
Traitements
- Régime alimentaire strict pauvre en acide phytanique.
- Plasmaphérèse en cas de poussée sévère.
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