Qu'est-ce que c'est ?
Le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) est une maladie génétique rare qui simule une infection virale congénitale, alors qu'il n'y a aucun virus en cause.
Le défaut génétique entraîne une production excessive d'interféron, une molécule normalement utile contre les virus, mais ici toxique pour le cerveau en développement.
Mécanisme de la maladie
Les gènes en cause (TREX1, RNASEH2…) sont impliqués dans le nettoyage des acides nucléiques (ADN/ARN) à l'intérieur des cellules.
Quand ils fonctionnent mal, la cellule croit être infectée et déclenche une réponse inflammatoire chronique qui détruit la substance blanche du cerveau.
Symptômes en détail
Encéphalopathie
Souffrance globale du cerveau : irritabilité extrême, pleurs inconsolables, troubles du sommeil.
Microcéphalie
Le périmètre crânien ne croît plus normalement.
Retard sévère
Pas d'acquisition de la marche ni du langage dans les formes précoces.
Lésions cutanées
Engelures sur les doigts, les orteils, les oreilles — typiques de la maladie.
Évolution & pronostic
- Forme néonatale : très sévère, mortalité élevée dans les premiers mois ou années de vie.
- Formes plus tardives : handicap neurologique sévère mais survie plus longue possible.
Diagnostic
- IRM : calcifications cérébrales, atrophie, anomalies de la substance blanche.
- Dosage de l'interféron-alpha dans le sang et le liquide céphalo-rachidien.
- Confirmation génétique.
Traitements
- Pas de traitement curatif. Des inhibiteurs de JAK (baricitinib) sont testés pour réduire l'inflammation.
- Prise en charge symptomatique et soins de confort.
Recherche en cours
Les inhibiteurs de la voie interféron (JAK-inhibiteurs) sont une piste prometteuse en cours d'évaluation.
Aidez la recherche sur les leucodystrophies
Toutes les leucodystrophies ont besoin de recherche. Notre association soutient en priorité la recherche sur la MLD et accompagne les familles.