Qu'est-ce que c'est ?
La leucoencéphalopathie à substance blanche évanescente (VWM, ou CACH chez l'enfant) est une maladie unique en son genre : la substance blanche du cerveau se liquéfie progressivement et disparaît à l'IRM.
La particularité : les aggravations surviennent souvent brutalement après un événement banal — fièvre, traumatisme crânien léger, frayeur intense.
Mécanisme de la maladie
Les gènes EIF2B codent un facteur essentiel à la fabrication des protéines dans toutes les cellules.
Les cellules de la substance blanche (oligodendrocytes, astrocytes) y sont particulièrement sensibles : elles meurent en cas de stress, ce qui détruit la myéline par vagues.
Symptômes en détail
Aggravations brutales
Perte rapide de fonctions après une infection fébrile ou un choc — parfois récupération partielle, parfois définitive.
Ataxie
Troubles de la coordination et de l'équilibre.
Spasticité
Raideur musculaire progressive.
Déclin cognitif
Régression intellectuelle, troubles de la mémoire et du langage.
Évolution & pronostic
- Forme infantile : évolution rapide, souvent fatale en quelques années.
- Forme adulte : plus lente, parfois sur plusieurs décennies.
Diagnostic
- IRM caractéristique : la substance blanche apparaît comme du liquide.
- Confirmation génétique sur les gènes EIF2B.
Traitements
- Aucun traitement curatif.
- Prévention des facteurs déclencheurs : éviter les chocs, traiter rapidement les fièvres, vaccination à jour.
Recherche en cours
Des thérapies ciblant la voie de réponse au stress cellulaire (ISR) sont en développement préclinique.
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