Qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Canavan est une leucodystrophie infantile sévère due à un déficit en aspartoacylase, une enzyme codée par le gène ASPA.
Elle est plus fréquente dans certaines populations (juifs ashkénazes), où le dépistage des porteurs est recommandé.
Mécanisme de la maladie
Sans aspartoacylase, l'acide N-acétyl-aspartique (NAA) s'accumule dans le cerveau.
Cet excès toxique empêche la formation correcte de la myéline et entraîne une dégénérescence spongieuse de la substance blanche.
Symptômes en détail
Macrocéphalie
Tête anormalement grosse, souvent visible dès les premiers mois.
Hypotonie
Bébé « mou », tonus musculaire très faible.
Retard de développement
Pas de tenue de tête, pas de position assise.
Cécité et crises
Atrophie optique progressive et crises d'épilepsie.
Évolution & pronostic
- Forme infantile classique : décès souvent avant 10 ans.
- Des formes juvéniles plus modérées existent.
Diagnostic
- Dosage du NAA dans les urines (augmenté).
- IRM : atteinte diffuse de la substance blanche.
- Confirmation génétique ASPA.
Traitements
- Pas de traitement curatif validé à ce jour.
- Soins de support et accompagnement palliatif.
Recherche en cours
Plusieurs essais de thérapie génique (vecteurs AAV) sont en cours et donnent des résultats encourageants.
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