Qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) est une leucodystrophie hypomyélinisante : la myéline n'est jamais correctement fabriquée, dès la vie fœtale.
Le gène PLP1 est porté par le chromosome X : la maladie touche donc essentiellement les garçons, les filles porteuses étant le plus souvent peu ou pas symptomatiques.
Mécanisme de la maladie
Le gène PLP1 code la protéolipide protéine, composant majeur de la myéline.
Quand il est défectueux ou dupliqué, les oligodendrocytes ne peuvent pas former une myéline fonctionnelle.
Symptômes en détail
Nystagmus
Mouvements oculaires saccadés involontaires, souvent visibles dès les premières semaines.
Hypotonie puis spasticité
Bébé mou au début, puis raideur progressive des membres.
Retard moteur sévère
Marche rarement acquise dans les formes classiques.
Troubles de la coordination
Ataxie cérébelleuse.
Évolution & pronostic
- Formes connatales (les plus sévères) : pronostic très réservé, décès parfois dans l'enfance.
- Formes classiques : survie possible jusqu'à l'âge adulte mais avec un handicap moteur lourd.
Diagnostic
- IRM : hypomyélinisation diffuse et persistante.
- Test génétique PLP1.
Traitements
- Pas de traitement curatif.
- Prise en charge multidisciplinaire : kinésithérapie, orthopédie, communication adaptée.
Recherche en cours
Des essais précliniques ciblent la réduction de l'expression du gène PLP1 dans les formes par duplication.
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