Qu'est-ce que c'est ?
La xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) est une maladie du métabolisme du cholestérol due à un déficit en stérol 27-hydroxylase (CYP27A1).
C'est l'une des rares leucodystrophies pour lesquelles un traitement spécifique existe — d'où l'importance d'un diagnostic précoce.
Mécanisme de la maladie
L'enzyme déficiente empêche la transformation correcte du cholestérol en acides biliaires.
Le cholestérol et le cholestanol s'accumulent dans le cerveau, les tendons, le cristallin et provoquent des lésions progressives.
Symptômes en détail
Diarrhée chronique du nourrisson
Souvent le premier signe, longtemps incompris.
Cataracte précoce
Opacification du cristallin chez l'enfant ou l'adolescent.
Xanthomes tendineux
Dépôts jaunâtres au niveau des tendons, souvent du tendon d'Achille.
Troubles neurologiques
Déficit cognitif, ataxie, spasticité, troubles psychiatriques à l'âge adulte.
Évolution & pronostic
- Sans traitement : évolution lente vers un handicap neurologique sévère.
- Avec traitement précoce : stabilisation, voire amélioration de certains symptômes.
Diagnostic
- Dosage du cholestanol plasmatique (élevé).
- Confirmation génétique CYP27A1.
Traitements
- Acide chénodésoxycholique : restaure le cycle des acides biliaires, freine la progression.
- Diagnostic précoce essentiel pour préserver le pronostic.
Recherche en cours
Mise au point de tests de dépistage néonatal afin de traiter avant les lésions neurologiques.
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