Qu'est-ce que c'est ?
La maladie de Krabbe est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en galactocérébrosidase (GALC).
Sa forme infantile, la plus fréquente, est foudroyante : régression complète en quelques mois.
Mécanisme de la maladie
Sans GALC, la psychosine s'accumule et empoisonne les oligodendrocytes qui fabriquent la myéline.
Le cerveau contient des cellules anormales en amas, dites « globoïdes », qui ont donné son nom à la maladie.
Symptômes en détail
Irritabilité extrême
Pleurs incessants, hypersensibilité au moindre stimulus.
Hypertonie
Raideur intense des membres, attitude en hyperextension.
Crises convulsives
Épilepsie souvent réfractaire.
Perte de la vision
Atrophie optique progressive jusqu'à la cécité.
Évolution & pronostic
- Forme infantile : décès dans la grande majorité des cas avant 2 ans.
- Formes juvéniles et adultes existent, beaucoup plus rares et d'évolution plus lente.
Diagnostic
- Dosage de l'enzyme GALC (effondrée).
- IRM : atteinte sévère de la substance blanche.
- Confirmation génétique.
Traitements
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques : efficace uniquement avant l'apparition des symptômes.
- Pour les enfants symptomatiques, aucun traitement curatif n'existe.
Recherche en cours
Le dépistage néonatal et la thérapie génique sont des axes majeurs de recherche.
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